Liệt cứng di truyền: Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết

calendar icon
Profile Dr.paul

Bác sĩ tư vấn chuyên môn bài viết
Dr. Paul D'Alfonso
Phòng khám Maple Healthcare

Liệt cứng di truyền có đặc điểm chính là rối loạn dáng đi tiến triển. Tình trạng này có thể khởi phát ở bất cứ độ tuổi nào, từ những năm đầu đời hay khi đến tuổi già và tùy thuộc vào dạng di truyền cụ thể. Vậy liệt cứng di truyền là gì? Có dấu hiệu nhận biết hay không? Cùng Maple tìm hiểu ngay nhé!

Liệt cứng di truyền: Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết

Liệt cứng di truyền là gì?

Liệt cứng di truyền là một nhóm các rối loạn di truyền có đặc điểm chính là liệt cứng hai chi dưới tiến triển. Các triệu chứng này là kết quả của sự rối loạn chức năng các sợi trục dài trong tủy sống. Các tế bào bị ảnh hưởng là các tế bào thần kinh vận động chính do đó đây là một bệnh thần kinh vận động.

Liệt cứng di truyền là gì?

Cơ sở di truyền của liệt cứng di truyền đa dạng và nhiều dạng chưa rõ cơ chế. Nhìn chung nguyên nhân là do khiếm khuyết trong quá trình vận chuyển protein, protein cấu trúc, protein duy trì tế bào, lipid và các chất khác qua tế bào. Sự thoái hóa thường xảy ra ở bó vỏ não gai đi xuống, ở một mức độ thấp hơn là ở các cột sau và các bó tủy tiểu não đôi khi kèm theo mất các tế bào sừng trước.

Bệnh thường bắt đầu ở trẻ em cuối năm 10 tuổi nhưng cũng có thể khởi phát vào tuổi trưởng thành hay thời kỳ cao tuổi ở cả nam lẫn nữ.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết liệt cứng di truyền

Các dấu hiệu ban đầu người bệnh nhận thấy thường là: 

  • Hai bàn chân bị cứng đờ, khó giữ thăng bằng, dáng đi co cứng, cắt khúc. Bệnh nhân đi trên ngón chân, dáng đi chậm chạp, đi lại khó khăn bởi cơ khép đã bị co cứng.
  • Về sau cơ chi dưới suy yếu kết hợp với tăng trương lực cơ, khi đi chân mỏi nhanh, giật run kèm theo phản xạ gân gối, gót tăng mạnh.
  • Không bị rối loạn cảm giác. Không đau, không dị cảm.
  • Không có rối loạn chức năng chậu, kiểm soát cơ thắt bình thường. Tâm thần trí tuệ không biến đổi.
  • Giai đoạn muộn của bệnh: có thể xảy ra rối loạn nhẹ cảm giác và cơ thắt, yếu thân và hai chi trên trở nên cứng đờ và vụng về hơn.
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết liệt cứng di truyền

Liệt cứng di truyền thường tiến triển tuần tiến rất chậm. Dần dần bại chi ngày càng tăng, co cứng và biến dạng nặng khiến khả năng đi lại của bệnh nhân ngày càng kém, hai chân ưỡn thẳng ở khớp chậu – đùi, khớp gối hai đùi khép chặt, bàn chân ở tư thế duỗi và vẹo vào trong.

Thông thường không gặp liệt sâu sắc, phần đông tay không bị tổn thương. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp bại, co cứng ngày càng lan ra cơ thân và hai chi trên. 

Mức độ tiến triển và ảnh hưởng của liệt cứng di truyền rất khác nhau. Có trường hợp sự co cứng và yếu chi chậm đến mức bệnh nhân đến tuổi trưởng thành hay trung niên mà không mất khả năng đi. Trong khi có những trường hợp bệnh nhân bị liệt hai chi dưới hoàn toàn và đi lại phải dùng xe đẩy trước tuổi 15 – 30.

Trong một số thể bệnh, bệnh nhân cũng có khiếm khuyết thần kinh ngoài tủy ví dụ: tủy tiểu não và các triệu chứng mắt: teo thị giác, thoái hóa võng mạc, thiểu năng trí tuệ, mất trí nhớ, bệnh lý đa dây thần kinh… Người bệnh có thể sẽ cảm thấy cực kỳ mệt mỏi liên quan đến hệ thần kinh trung ương và rối loạn thần kinh cơ.

Bệnh tiến triển tuần tiến và không có dấu hiệu thoái lui. Nhiễm khuẩn và chấn thương sẽ làm bệnh càng tiến triển xấu đi. Một vài trường hợp bệnh có thể dừng lại ở một giai đoạn nhất định nào đó, nhưng điều này hiếm khi xảy ra. Đa số các triệu chứng sẽ nặng dần lên theo thời gian.

Các triệu chứng của liệt cứng di truyền có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người lớn trên 60 tuổi. Nếu các triệu chứng bắt đầu từ khi nhỏ tuổi thì rối loạn dáng đi co cứng thường tiến triển trong nhiều năm. Và tình trạng khuyết tật sẽ tiến triển nhanh hơn các dạng khởi phát ở người lớn. 

Làm cách nào để chẩn đoán liệt cứng di truyền?

  • Đánh giá lâm sàng dựa trên quá trình bại hai chi dưới tiến triển ở bệnh nhân tăng trương lực cơ, không có rối loạn cảm giác và cơ thắt, không đau, không dị cảm.
  • Chẩn đoán qua tiền sử gia đình xem có bệnh tương tự ở các anh, chị, em của bệnh nhân và ở một vài thế hệ trong gia đình. Tính chất di truyền là căn cứ quan trọng nhất để chẩn đoán phân biệt bệnh di truyền kiểu trội, cũng như kiểu lặn. Do đó với trường hợp đơn phát việc chẩn đoán rất khó, nhiều khi không thể giải quyết được.
  • Chẩn đoán liệt cứng di truyền bằng cách loại trừ các nguyên nhân khác khi và đôi khi là bằng xét nghiệm di truyền.
Làm cách nào để chẩn đoán liệt cứng di truyền?

Điều trị liệt cứng di truyền

  • Điều trị theo triệu chứng, sử dụng các thuốc giảm co cứng

Đây là nguyên tắc chung cho tất cả các dạng liệt cứng di truyền. Điều trị tình trạng liệt cứng bằng thuốc giảm co cứng baclofen hoặc ác lựa chọn thay thế bao gồm diazepam, zanaflex, clonazepam, dantrolene, độc tố botulinum (độc tố botulinum loại A hoặc độc tố botulinum loại B) và tizanidine…

Điều trị theo triệu chứng, sử dụng các thuốc giảm co cứng

Một số trường hợp  bị co thắt ở mức độ nghiêm trọng sẽ được bác sĩ sử dụng biện pháp bơm baclofen, đưa thuốc trực tiếp vào khu vực rối loạn chức năng tủy sống. Điều này cho phép thuốc tập trung với mật độ cao hơn mà không bị những tác dụng phụ gây mệt mỏi khi dùng thuốc liều cao như khi uống.

Ngoài ra, thời gian gần đây, các bác sĩ đã điều trị hiện tượng liệt cứng ở trẻ em bằng botox – một chất gây giãn cơ được sử dụng nhiều trong ngành thẩm mỹ nhằm xử lý các nếp nhăn.

  • Vật lý trị liệu

Các bài tập trị liệu kết hợp với dụng cụ hỗ trợ (như thanh nẹp, nạng, gậy chống…) có thể giúp duy trì khả năng vận động và cơ lực, cải thiện biên độ vận động và độ dẻo dai, giảm mệt mỏi và quan trọng nhất là hạn chế tình trạng co cứng. 

Vật lý trị liệu
  • Phẫu thuật

Trong một số trường hợp nhất định, phẫu thuật cũng là một giải pháp được lựa chọn để giãn gân hoặc để chia tách đường truyền thần kinh – cơ bắp. Hoặc cắt rễ dây thần kinh tủy sống lưng chọn lọc sẽ được cân nhắc nếu chứng liệt cứng gây ảnh hưởng hoạt động ngồi, tắm…

Phẫu thuật

Phòng khám Maple Healthcare với kinh nghiệm nhiều năm trong việc thăm khám và điều trị các bệnh lý về cơ xương khớp, thần kinh cột sống… cùng đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn chính là địa chỉ uy tín được nhiều bệnh nhân tin tưởng. Tại đây chúng tôi luôn thực hiện các phương pháp chẩn đoán tiên tiến nhất hiện nay để đánh giá tình trạng bệnh và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Nếu còn thắc mắc về chứng liệt cứng di truyền bạn đọc vui lòng liên hệ ngay với Maple để nhận tư vấn miễn phí từ chuyên gia.

Phòng khám Quận 2: số 19 Đặng Hữu Phổ, P. Thảo Điền, Quận 2. Điện thoại: 0938 646 112

Phòng khám Quận 3: 107B Trương Định, P6, Quận 3. Điện thoại: 0932 055 088

Phòng khám Quận 7: 2-4 Nội khu Hưng Gia 1, P. Tân Phong, Quận 7. Điện thoại: 0705 100 100

Cross banner Maple Healthcare Đặt hẹn ngay
Nha Khoa Smile Center
Cay Ghep Implant Nha Khoa Westcoast

Liên hệ ngay với Maple
để được tư vấn chuyên sâu!

TIN TỨC NỔI BẬT

CÔNG TY TNHH LÁ PHONG QUỐC TẾ

Trụ sở: 107B Trương Định, Phường Võ Thị Sáu, Quận 3, HCM.

Điện thoại: 0705 100 100

Mã số thuế: 0311948301

Ngày cấp: 21 - 08 - 2012

Nơi cấp: Sở kế hoạch và đầu tư TP.HCM

Chính sách bảo mật

Thành viên Group Healthcare

Nha Khoa Westcoast (Hanoi & Ho Chi Minh City)
Logo Smile Center

Kết nối với chúng tôi

Tất cả bản quyền thuộc về

đã thông báo bộ công thương

MAPLE HEALTHCARE - CÔNG TY TNHH LÁ PHONG QUỐC TẾ